诊断由于白细胞生理性变异较大，必须反复定期查血象方能确定有无白细胞减少症。详细询问病史，特别是服药史、化学品或放射线接触史、感染史等：一、实验室检查：白细胞减少症外周血白细胞计数4.0×10^9/L。粒细胞减少时，外周血中性粒细胞绝对值2.0×10^9/L，淋巴细胞相对增多，粒细胞核左移或核分叶过多，胞浆内常有中毒颗粒及空泡等变性。红细胞及血小板大致正常。骨髓象可以呈幼粒细胞不少而成熟粒细胞减少的“成熟障碍表现，或者呈代偿性增生改变。粒细胞缺乏症外周血中性粒细胞，绝对值低于0.5×10^9/L甚至消失。粒细胞胞浆中有中毒颗粒、空泡，核可固缩。淋巴细胞相对增多。有时单核细胞稍增多。红细胞及血小板一般正常。骨髓中各阶段的粒细胞几乎消失。骨髓恢复阶段，早幼粒细胞增加，呈现类白血病象，随后幼粒细胞增生，接近正常骨髓象。二、其他检查：阳性体征的发现(如肿瘤，感染和肝脾大等)有助于寻找病因。骨髓检查可观察粒细胞增生程度，也可除外其他血液病。白细胞凝集素测定及肾上腺素试验，特异性不强，对诊断和鉴别诊断意义不大。鉴别急性粒细胞缺乏症常有肯定病因，结合临床表现、血象和骨髓象改变一般不难确诊，但应与白细胞不增多的白血病、急性再生障碍性贫血鉴别。后二者常伴有贫血及血小板减少，骨髓检查最具有鉴别价值。