肾小管性酸中毒的症状：原发性病例可在生后即出现：①慢性代谢性酸中毒的表现，如厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓，尿pH6;②电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症，患儿出现全身肌无力和周期性瘫痪;③骨病：表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等;④尿路症状：由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易继发感染与导致梗阻性肾病;肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。一、高血氯性代谢性酸中毒由于肾小管泌H+或H+梯度形成障碍，故患者尿中可滴定酸及铵离子(NH4+)减少，尿pH上升(6.0)，血pH下降，血清氯离子(Cl-)增高。但是，阴离子问隙(AG)正常，此与其他代谢性酸中毒不同。二、低钾血症管腔内H+减少，从而钾离子(K+)替代H+与钠离子(Na+)交换，使K+从尿中大量排出，致成低钾血症=.重者可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。三、钙磷代谢障碍酸中毒能抑制肾小管对钙的重吸收，并使l，25(OH)2F3生成减少，因此患者呈现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。