一、检查本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：1、第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。2、第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。3、第三类为散发型：无家族遗传关系。二、鉴别X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别：1、佝偻病：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。2、软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。3、克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟，颅缝增宽，并见缝间骨，但无锁骨、坐骨、耻骨的缺损及骨化中心延迟等。患儿明显智力低下。4、成骨不全：由于膜内化骨作用低下，有时也见囟门及颅缝闭合延迟、缝间骨等，但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛，有时伴有不同程度蓝巩膜，听力障碍等。5、与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等。此种情况经询问病史将不难发现。