诊断雀斑诊断较容易，但需与雀斑病相鉴别，雀斑病的特点是婴儿出生后即可出现在皮肤上泛发全身的褐色斑点，颈部和胸部为多，有时伴有心脏异常。生殖器异常、耳聋、生长迟缓尽管雀斑容易辨认，但还是有些斑容易与其混淆。1、颧部褐青色痣;颧部对称分布的黑灰色斑点，界限明显，数目约10-20个，多见女性。尤其是鼻与两颊周围最为常见，大小如同针尖至米粒大，直径一般在2毫米以下，呈淡褐色至深褐色不等，美容院称为真皮斑或颧痣。病因不清。2、雀斑样痣;发病年龄在一岁或两岁左右，颜色较雀斑深，与日晒无关，无夏重冬轻变化，可发生在任何部位。病理示黑色素细胞数目增加。常一侧，一般表现为密集。3、着色性干皮病;雀斑样色素斑点周围有毛细血管扩张，色素斑点大小不等，深浅不匀，分布不均。见有萎缩性斑点，光敏突出。4、面正中雀斑样痣;罕见，常在一岁左右发病，褐色集中在面中央，伴有其它畸形，如癫痫、低智等。5、色素沉着-肠道息肉综合征;色素斑为黑色，口唇颊黏膜多见，不受日光影响，常常伴有息肉。6、黄褐斑;淡褐色到深褐色的色素斑对称分布面部，不累及眼睑和口腔。边缘清楚或呈弥漫性，有时呈蝶翼状。育龄期女性多见。7、咖啡牛奶斑是出生时即存在的淡棕色斑块，颜色深浅受日晒影响不大。