检查1、血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。2、重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。鉴别诊断本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。1、Turner综合征显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。2、异型Turner综合征Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。3、Noonan综合征曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是：①Noonan综合征男女均可发病;②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;③特别应指出的是染色体核型正常。4、Bonnevie-Ullrich综合征有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。