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显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病如何诊断检查

常染色体显性遗传病

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病如何诊断检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    鉴别诊断:表皮松解角化过度症需要和下面疾病鉴别:1.寻常型鱼鳞病(ichthyosisvulgaris)或显性遗传寻常鱼鳞病(dominantinheritedichthyosisvulgars):常染色体显性遗传,常在生后3~12个月内发病。2.性联鱼鳞病(X-linkedichthyosis)或性联遗传寻常鱼鳞病(X-linkedichthyosisvulgaris):属隐性遗传,女性杂合子虽常发病.但男性病情较重,患者均在1岁之前发病,轻度的全身性鳞屑形成可在出生时存在或在生后立即出现。3.板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis):又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(rces-sivecongenitalichthyosiserythroderma),非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。常染色体隐性遗传。4.火棉胶婴儿(colloidionbady):患儿在出生时即有一层由增厚的角层形成的火棉胶样外壳覆盖全身,故称为火棉胶婴儿。5.丑胎(Harlegninfetus):又名胎儿鱼鳞病(ichthyosisfetalis),为常染色体隐性遗传。是胶样婴儿更严重的一型,极罕见,患儿在出生时有奇异的外貌。

    2018-04-21 20:46
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什么是常染色体显性遗传病?   常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»

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