远端肾小管性酸中毒(Ⅰ型)的临床表现：1.婴儿型以男性多见，于生后数月内发病，出现烦渴、多饮、多尿和易致脱水;患儿常有烦躁不安、厌食、恶心呕吐等症状。晚发型于2岁后起病，以女性多见。可发生于任何年龄，20～40岁占多数。2.高氯酸中毒。3.电解质紊乱，表现为低钾、低钠、高钙尿、低钙血症、高血氯。4.生长发育迟缓、骨龄落后并有佝偻病症状为dRTA的突出表现。因骨骼普遍脱钙，常诉骨痛，且易发生骨折。5.约有50%患儿继发肾结石，可以无症状，或有肾绞痛和血尿。晚期因发生肾钙化而影响肾小球功能，最终导致尿毒症。6.肾功能损害。7.低钾血症表现为肌张力低下和肌麻痹，患儿症状类似周期性麻痹，严重者发生呼吸抑制。少数病例可无酸中毒临床表现，仅显示尿液不能酸化，须实验室检查才能发生，称为不完全型。分型：1.肌病型肌无力瘫痪，甚至呼吸肌麻痹，呼吸困难。2.骨病型骨痛及病理性骨折等。3.尿路结石型尿砂、尿石、血尿、肾绞痛、尿路梗阻及反复尿路感染。4.不完全型无全身酸中毒表现，只表现为肾小管不产生酸性尿，可进展为完全型。5.远端肾小管酸中毒伴神经性耳聋为常染色体隐性遗传，男女均可发病，耳聋可于生后出现或儿童期发生。