【症状】1.原发性遗传性患者90%为男性，病情重;女性少见，无症状或症状较轻。一般于生后不久即出现症状：①烦渴和多尿。②易激惹，喂养困难和体重不增。③严重者可脱水，间歇发热。高渗性脱水可发生抽搐。儿童出现智力差，生长发育不良。④较大的患儿常有顽固性便秘、夜尿和遗尿。⑤由于尿量太多可并发膀胱与输尿管扩张，肾盂积水等。继发性先有原发病的表现，以后才出现烦渴、多尿等。高渗性脱水及血容量不足，可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。生长发育迟缓，智力障碍与心理异常，多见于先天性NDI。(1)巨大膀胱、输尿管积水：本病患者因长期尿流量很大，无尿路梗阻也可发生尿路积水。(2)脑组织钙化：本病常伴有颅内钙化，其发生率随病程延长而增高，与多尿、多饮症状控制的好坏有关，可引起癫痫发作。(3)高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome)：高前列腺素E排泄量显著增多，先天性及获得性都有发生，控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。(4)病理改变：本病无显著病理学改变，成年患者可以发现一些超微变化，如集合管上皮细胞线粒体变小、变圆，刷状缘减少。2.继发性多有原发病病史。