临床表现：本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45，X核型的频率是3%，但其中99%最后是自发性流产，占流产率的5%～10%。而嵌合体的流产很少见。Turner综合征在出生时有明显的手、脚背部淋巴水肿，颈背部和皮肤皱褶。(1)性特征：幼稚性女性外阴，阴毛少或没有，大多数乳房发育，青春期以后无月经，但有10%～20%病人有乳房发育，少部分病人有月经期。(2)躯干特征：身材矮，一般低于150cm(成人)，这是一个重要特征。但身材矮往往在3～5年才能表现出来。面部的特点有小颌，内眦皮赘，畸形耳位低而下垂，鱼嘴，有肩蹼和颈蹼，眼睑下垂。胸部呈盾状，两乳头间宽，肘外翻。(3)伴发畸形：心血管畸形比例较高，常见有主动脉瓣二叶型，无狭窄(1/2～1/3).嵌合体病人的心脏畸形发生率较低。有蹊肩的病人，心脏畸形率较高。B超发现肾脏畸形发生率在1/4～1/3。原发性高血压较常见。其他的畸形有很多如胸骨畸形，早期语言障碍等等。(4)嵌合体：嵌合体的发生率的多少，取决于用什么办法研究染色体，用原位杂交荧光法和反义多聚酶链反应法可以发现更多的嵌合体，其发生率可达60%～74%。