检查方法实验室检查：根据病情选择相关的检查，如下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH、FSH、T)及其他内分泌激素(如T3、T4、TSH和GH等)水平测定，必要时行GH兴奋试验。染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍，如Turmer综合征及Kline-Felter综合征。MRI或CT影像学检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患。X线测定骨龄，了解有无腺垂体功能减退。一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Frohlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。鉴别诊断1.如年龄小，可继续观察，每半年随诊1次，观察第二性征，外生殖器发育情况。LH、FSH、性激素水平，骨龄、身高，第二性征等。有些病人在若干月后可自动启动青春期发育。2.在鉴别促性腺激素缺乏性和体质性青春发育有困难时可用睾酮治疗4个月，体质性者如单纯性肥胖者对睾酮的反应较好。纵向生长速度可从4.3cm/年增至11.2cm/年，睾丸增大明显，而器质性促性腺激素缺乏者的反应差。