诊断1.病史询问发病经过，有无颈前压迫症状、甲亢或甲减表现，家庭成员有无同样患者和该地区有无类似疾病流行。是否接受过治疗，治疗经过及其疗效。2.体检及其他辅助检查。鉴别1.结节性甲状腺肿甲状腺呈结节样增生，伴有甲亢的临床表现，甲状腺功能亢进。2.散发性甲状腺肿无地区流行性，多见于生长发育较快的青春前期与青春期儿童或曾用过致甲状腺肿的物质，尿碘不减少。3.慢性淋巴细胞性甲状腺炎肿大的甲状腺质地柔韧，多数功能正常，数年后出现甲低，极少数出现甲亢;血中存在甲状腺抗体TGAb及TPOAb(TMAb);尿碘不减少。4.家族性酶缺陷性克汀病临床有甲状腺肿及甲低的表现，血清T3、T4降低，TSH升高，尿碘不减少。5.甲状腺毒症各种原因导致的甲亢，甲状腺肿大，质地较柔软，伴有甲状腺功能亢进的临床表现，血中T3、T4均可增高，TSH降低。6.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下。本病为常染色体隐性遗传病，先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。