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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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黏多糖贮积症Ⅵ型的典型表现为1岁时生长迟缓,2岁时进行性骨骼畸形,脊柱后凸,驼背、鸡胸;面容粗犷,严重角膜混浊和关节受限。股骨头畸形和挛缩影响髋部活动,由于寰枢韧带半脱位或颈脊膜曾厚而致脊髓受压,腕管综合征,脑积水。黏多糖贮积症Ⅵ型的症状常见肝睥肿大和侏儒,常有主动脉瓣关闭不全或狭窄和二尖瓣关闭不全,导致心力衰竭;20岁前后死亡。轻型和中间型可存活较久。X线示腰椎呈鸟喙样增生而后凸,股骨骺断裂,齿状突发育不良。白细胞中异染色包含体非常多,比其他型MPS明显,称为Alder体(Alderbody),角膜、结膜、皮肤、肝细胞和K
2018-04-21 20:41
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»