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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。糖原累积病I型患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有鼻衄等出血倾向。
2018-04-19 11:57
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