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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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染色体异常:染色体检查能够查出所有46条染色体的形态结构,发现染色体结构或者数目是否存在异常。染色体检查不能发现所有的染色体异常。比如它不能发现单基因异常,也不能发现染色体微结构异常。所有染色体检查项目都针对所有46条染色体,包括22对常染色体和1对性染色体进行检查。但是,染色体的条带分辨是一个主观的过程,因此检测人员的水平检测技术等都会对染色体检查的最终质量造成影响。染色体微缺失和微重复等微结构异常需要通过基因芯片和荧光原位杂交等其他技术才能检出。而单基因遗传病应接受相应的分子遗传学的检查。
2018-04-05 17:32
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»