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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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婴儿期肌张力低下,仰卧时双下肢外展;呈“蛙样体位。颅面畸形显著,中等大小头颅,面部凹陷,下颌突出,眼深陷于眼窝内。上唇短且呈圆弧形,下唇上翻凸出于上唇之上,呈“鲤鱼嘴。l8号染色体长臂部分缺失的表现为唇腭裂,声音低而嘶哑,耳大,外耳道狭窄和阻寒,耳聋。青光眼、斜视、眼震、视神经萎缩和角膜异常等畸形。内脏畸形中主要是先天性心脏病,外生殖器尚属正常。半数以上的患者有骨骼畸形,手小,拇指位置低,约l0%的患者在婴儿期死亡。余可正常存活,皮纹中螺形纹增多,嵴数增多。四肢肌张力低下,癫痫发作。智能发育不
2018-04-25 13:07
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