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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似,儿童易疲劳,不耐运动,活动后肌无力伴痛性痉挛,间歇期神经检查正常,可有肌红蛋白尿,有报出现轻度良性溶血性贫血,肌肉活动后血乳酸水平不增高。肌磷酸果糖激酶缺乏致病;活性仅达正常的3%或更少。肌中果糖1,6-二磷酸明显降低,葡萄糖6-磷酸和果糖6-磷酸增高。肌糖原贮积是因肌中糖原合成酶(glycogensynthetase)与尿苷二磷酸葡糖磷酸化酶(uridinediphosph-ateglucosephosphorylase)增高所致。
2018-04-28 18:52
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»