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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病Ⅴ型按病程分为儿童、少年和成人3期。糖原累积病Ⅴ型儿童期仅表现为肌肉易疲劳。少年期轻、中度体力活动后激发痛性痉挛,多在肢体远端,随后出现肌无力和肌强直,发作持续数小时至数日,常伴肌红蛋白尿。若在发作前能预感,休息片刻,可阻止严重发作发生。出现肌痉挛后继续活动,肌痛和痉挛反而减轻,称继减现象(secondwindphenomenon),乃因增加脂肪酸释放缘故。成人期30-50岁起病,以肌无力和萎缩为特征,多见于肢带,多数无力轻且腱反射存在,无其他神经并发症,少
2018-04-05 17:37
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»