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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
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全科
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18q-综合征的临床症状18q-综合征临床表现多样,通常和染色体缺失的程度相关。可表现为出生体重低,智力障碍严重。肌张力低,可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颔突起和面中部凹陷,头小且圆,跟裂水平位,眼窝内陷。上唇短,呈弧形,唇黏膜向前上方翘,下唇外翻,如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育,形成一个深沟,两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起,形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良。
2018-04-14 17:15
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