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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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丙酸血症的鉴别诊断：丙酸血症需要和下面疾病鉴别：(一)高丙氨酸血症Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症，至今约报道l0余例。AR遗传。(二)高肌氨酸血症智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。(三)肌肽血症出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈AR遗传。
2018-04-24 15:25
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