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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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诊断检查:1.辅助检查①转铁蛋白饱和度大于50%(正常33%~35%);血清铁蛋白多大于10000μg/L。②受累组织检查可见铁在细胞内沉积,含铁量增高,普鲁士蓝染色可以证实铁颗粒存在。2.诊断要点①患者有特征性的铁质沉着面容或皮肤改变;②体内铁储量检查;血清铁浓度测定显著高于正常;③受累器官或脏器活体组织检查显示细胞内铁沉积或含铁量增高;④心脏受累者可诊断为血色病的心血管病变,心内膜心肌活检有确诊价值。
2018-04-28 20:24
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»