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李希弘 医师
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糖原累积病Ⅱ型的诊断：对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定。检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断、极度的心脏肥大与肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿高度提示GSDⅡa病。确诊本病的依据是肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄苷酶缺乏。鉴别诊断：需与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎、心内膜弹力纤维增生症相鉴别。成年型须与肌营养不良、肌炎和重症肌无力等区分。
2018-04-29 21:49
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
