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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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诊断除上述症状和x线骨骼变化外,可作下列实验室检查,对非典型病例更需要:①约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞氏或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒,往往成丛分布,有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒,后经组织化学证实为黏多糖。②皮肤成纤维细胞培养亦有同样的异常染色颗粒。③病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。
2018-04-25 21:59
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»