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李希弘 医师
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诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤,共济失调,腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。实验室检查血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。其它辅助检查1.脑电图检查。2.基因检测和产前诊断。3.X线、CT和MRI检查。
2018-04-14 10:16
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