-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
诊断检查:黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性,尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断:MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidasedeficiency),新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背,进行性发育迟缓,舟状头等。10岁前后死于感染或心力衰竭。
2018-04-01 10:11
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»