根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为：1、发病年龄早，多在新生儿期。2、有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。3、使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9-氟氢可的松无反应。4、实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。本症应与以下疾病相鉴别：1、失盐综合征本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。2、肾性失盐性肾炎本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。3、肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙、高血氯、低血钾等，故与本病迥异。