铜缺乏症的诊断检查：1.血细胞检查红细胞，血红蛋白，网织红细胞，白细胞及中性粒细胞均降低，血小板正常。多为小细胞低色素性贫血。2.骨髓检查红和粒细胞系统增生减低，成熟障碍，红及粒细胞浆中有空泡形成，铁粒幼红细胞增加。3.生化检查(1)血清铜：正常足月儿为3.14～10.99μmol/l。(20～70μg/dl)，早产儿更低。如39～40周为8.18±1.82μmol/L(52.1±11.6μg/dl)。生后1个月增至成人水平(10.9～21.08μmol/L)，铜缺乏症早产儿迟至4个月达到此水平，可能与肝脏产生铜蓝蛋白的功能不成熟有关。但也有人提出新生儿血清铜1岁才达成人水乎者。成人低于10.9μmol/L(70μg/dl)，新生儿低于7μmol/L(45μg/dl)提示缺铜。(2)血浆铜蓝蛋白：正常成人为0.93～2.65μmol/L(14～40mg/dl)，正常新生儿为0.06～1.99μmol/l。(1～30mg/dl)。生后与血清铜并行增高达成人水平。缺铜时降低。