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回答1
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吕东燕 医师
威县洺州镇卫生院
一级
内科
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典型的克兰费尔特综合征：先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。①男性第二性征发育差，外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。②身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。③智力、精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。④可伴有其它疾病如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等，不典型克兰费尔特综合征：有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
2018-04-07 18:28
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