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官正进 医师
龙游县妇幼保健院
二级乙等
儿保科
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染色体畸变综合征的治疗：预防：遗传咨询非常重要，对有过染色体畸变的后代、双亲之一有染色体畸变、反复自发流产或死产史、高龄妊娠或怀疑有导致胎儿异常因素者皆需咨询及产前诊断。绝大多数染色体畸变综合征患者畸变是在配予形成或早期受精卵卵裂过程中产生，故双亲核型正常，同胞复发风险为l%;而高龄孕妇和双亲有畸变者则风险高得多。性染色体畸变的复发风险不大，与母龄有关。存在家族性染色体不分离倾向，其原因不明，可能有异常基因干扰了配子的分裂过程。平衡易位携带者的后代为正常、患者和平衡易位携带者的概率各为l/3。通常将高龄孕妇，家族性平衡易位携带者和具家族性不分离倾向的人群称为高危人群。治疗：对染色体病尚无特异性治疗，染色体畸变综合征的治疗仅依赖特殊的教育和对症处理，产前诊断和选择性流产是优生学的重要手段。对染色体病的研究有助于进行基因剂量效应测定、建立染色体库和基因定位的研究。
2018-04-25 22:36
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