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回答1
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杨继民 主治医师
太原市第二人民医院
二级甲等
方便门诊
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枫糖尿症的症状：1.枫糖尿症的典型症状出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭，随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替，常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应、囟门膨隆、呼吸浅、腱反射和拥抱反射消失，尿有特征的枫糖气味。数周内死亡，少数存活长者有智能发育不全。如生后一周内开始治疗者可存活至成年，生后数周开始治疗者虽成活，但往往有严重的智能发育不全，伴痉挛性植物状态。2，枫糖尿症的间歇型症状1-9岁发病，首发症状厌食、呕吐、淡漠和共济失调，轻重不等，轻者为一过性，重者表现同典型者。多因感染、接种和发热诱发，发作频率疏密不均，发作间期完全正常，30%死于急性发作期。3.枫糖尿症的中间型症状1岁起病，中度智能发育不全，无其他神经症状，无间歇病程，可活至成年。4.硫胺有效型又称为变异型，4个月起病，表现同中间型，硫胺治疗有效。
2018-04-06 19:11
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