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回答1
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章丽春
南京紫金医院
一级
脑复苏专科
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诊断检查:对于表现为全身性凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞的患儿应考虑到本病的可能性。血、尿酪氨酸显著增高对诊断有重要意义。确诊有赖于染色体检查、酶学检查及基因诊断。辅助检查:患儿血、尿酪氨酸显著增高是本症的特征。由于肾小管重吸收功能障碍使尿磷增多,血磷降低,肾脏损害,可有糖尿和蛋白尿和多种氨基尿酸,尿中除酷氨酸显著增高外,还可有脯氨酸、缬氨酸、丙氨酸,甘氨酸以及苯丙氨酸的增高。尿中对羟酚酸类,特别是对羟苯乙酸显著增高。血糖低,醣化胆固醇降低,高胆红素血症,血清总蛋白降低,血碱性磷酸酶增高,中度贫血,网织红细胞增多,白细胞增多,血小板减少,凝血酶原缺乏等。鉴别诊断:本症主要应与其他原因引起的肝源性水肿、肾源性水肿相鉴别。还要与其他类型的代谢障碍性水肿相鉴别。血、尿酪氨酸显著增高为重要的鉴别点。
2018-04-11 16:43
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