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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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临床表现:大多数遗传性维生素D依赖性佝偻病患者在1岁左右发病,也可早期在生后2~3个月时发病,较营养性佝偻病为早,少部分患儿症状可发生于儿童期。主要表现为严重的佝偻病,遗传性维生素D依赖性佝偻病的症状如体弱、多汗、睡眠不安、易惊醒,食欲不振,常有严重的下肢弯曲畸形,易合并病理性多发性骨折;牙齿釉质发育不良;生长发育迟缓,学步晚,呈鸭步。其佝偻病对骨化醇治疗不敏感,所需总量须加大,且奏效慢。部分Ⅱ型遗传性维生素D依赖性佝偻病病人可伴有早期脱发,约占报告同种病例的半数,可较严重,而且维生素D或骨化醇治疗无效。X线表现:管状骨干骺端改变与营养性佝偻病类似,但骨弯曲畸形更为严重,病理性多发性骨折多见;骨龄落后,骨骺线闭合大致正常;头颅较大,前额突出;脊柱可有后突或驼背畸形;胸廓高径变小,前后径较大;骨盆可有髋内翻。
2018-04-11 16:35
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