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回答1
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肖家峰 副主任医师
麻城市木子店中心卫生院
其他
外科
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你好,糖原累积病O型系糖原合成酶缺乏引起的,肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常,故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。酮尿症为重要的诊断线索。本病无特殊治疗方法。
2018-02-23 16:25
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»