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刘杰 主治医师
阆中市精神卫生中心
二级乙等
全科
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糖原累积病Ⅸ型是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现。至青少年期或成人期,肝脏可仍然稍大,转氨酶轻度增高。本型预后较好,可能无需治疗。
2017-10-02 18:04
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»