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回答1
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彭劼 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
感染内科
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正常情况下,铜经肠道吸收进入人体血液,大部分铜先与白蛋白疏松结合,然后进入肝细胞,在肝细胞内,铜与α—2球蛋白(前铜蓝蛋白)牢固结合称铜蓝蛋白(CP),CP具有氧化酶的活性,半衰期长,稳定。而循环中的铜,90%—95%结合在铜蓝蛋白上,可排入胆汁中,铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成,剩余的铜可通过胆汁、尿液、汗液等排除体外。 当基因发生变异,表达下降,铜在肝细胞内累积而不能排到胆汁中,沉于肝,或排入血沉于肾脏、角膜、脑等器官,同时,当基因发生变异时,铜与前铜蓝蛋白结合力下降,导致铜蓝蛋白含量降低,至于为什么基因变异会影响铜与前铜蓝蛋白的结合力,这个问题还需进一步研究。
2016-05-13 21:02
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好:肝豆状核变性发生的机制:正常人每日自肠道摄取少量的铜,铜在血中先与白蛋白疏松结合,在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合,铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体,剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。祝你健康!
2016-05-14 08:12
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»