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回答1
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陈金军 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
肝病中心
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由于发病患者少,医生及患者对该病的认识不足,以及缺乏必要的随访和病人管理制度,造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重,早期的文献报告称,我国总的误诊率达到53%。发生肝豆状核变性误诊的不仅仅局限某个科室和某个医院,误诊常常涉及到消化科、肝病科、儿科、传染科等多科室,大医院、权威专家都会发生误诊。 由于误诊涉及到多医院多科室多医生,往往会造成肝豆状核变性患者辗转求医,受尽折磨,倾家荡产,有的患者造成终身残疾甚至死亡,所以认清肝豆状核变性的临床症状,做好诊断确诊很重要。
2016-10-30 14:16
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好:肝豆状变性误诊的率比较高,肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,由于发病少(25-30/100万),医生及患者对该病的认识不足,导致临床上出现很多肝豆状核变性的误诊误治。祝你健康!
2016-10-31 14:13
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»