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回答1
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贾继东 主任医师
北京友谊医院
三级甲等
肝病中心
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威尔逊氏病(Wilson s DisEAsE，WD)，又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，基因定位在3号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白，基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。
2016-01-02 02:31
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好：威尔逊氏症（英语：Wilson'sDisease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，但若能及早治疗，使用排铜药物，即可减少损害，可惜这种病常被忽略而延误诊断、治疗。由于肝豆状核变性是一种遗传疾病，目前并没有任何药物可以治愈此症。祝你健康！
2016-01-02 13:36
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