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彭劼 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
感染内科
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1、铜蓝蛋白水平特别低（＜5mg/Dl，）是诊断肝豆状核变性的最有的证据，若稍低于正常水平，进一步的检查是有必要的，所以临床上铜蓝蛋白越低，诊断意义越大，不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。 2、尿铜正常值＜50μg/24小时，发生肝豆状核变性时，尿铜值＞100μg/24小时，如果超过40μg/24小时，则有可能患有肝豆状核变性，须做进一步检查。 3、肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。 4、角膜色素环（K-F环）是肝豆状核变性患者的重要体征，表现为角膜后弹层棕色环，发生于双眼或者单眼，神经型阳性率达到90%—95%，肝型阳性率达到50%—70%。 5、基因检测：肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊，不管有无发生症状。
2016-05-16 07:18
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好：以下是正常肝豆状核变性的健康指标，实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(.6667～3.3637mol/L),女性2.373+0.2727mol/L(.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病血清铜氧化酶测定正常值儿童男0.2-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD。祝你健康！
2016-05-16 14:58
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
