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回答1
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江剑辉 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿筛查中心
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遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。
2016-05-18 15:02
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好，遗传性代谢病是和遗传因素、基因突变有关的疾病，所以在怀孕期间做好孕期防护、做好孕期的遗传性疾病筛查对于避免遗传代谢病带来的危害是很重要的。祝您健康。
2016-05-19 09:02
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