-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
江剑辉 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿筛查中心
-
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;2、生长发育迟滞、落后、(智力,运动,语言,体格)智力低下、智力倒退;3、神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力,肌张力减低或增高;4、消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大; 5、心血管等其它脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳;白内障;多器官功能衰竭; 6、皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等); 7、实验室指征:尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
2016-10-03 05:29
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
您好,如果新生儿尿液有特殊的气味、尿常规检查有酮体阳性;高氨血症或者总是低血糖表现的话可能是遗传代谢病,需要去医院进一步进行检查确诊。祝您健康。
2016-10-03 11:10
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣