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回答1
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王健 副主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
关节与骨病外科
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通过产前检查可避免。除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病，而Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。成骨不全目前病因不明，为先天性发育障碍性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传方式，男、女发病相等，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。生育时应到医院做优生五项和染色体等项目的咨询或检测，以便及早发现，及早处理，避免生出有缺陷疾病的后代。
2016-01-20 07:38
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回答2
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肖定军 主治医师
南京市六合区人民医院
二级甲等
骨科
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你好，本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。在孕期就应该注意做好定期的复查，注意怀孕期间的全面营养的问题。
2016-01-20 10:17
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