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我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心(产前诊断科)
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以21号染色为例,假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有200条21号染色体单体,母亲的900份中含有1700条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2000条。 对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1700条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。 该技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合华大自主研发的信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
2016-01-26 23:24
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回答2
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!无创产前基因检测技术的原理是对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1700条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。起到的作用是:对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合华大自主研发的信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
2016-01-28 02:05
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