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什么是异染性脑白质营养不良?

营养不良

什么是异染性脑白质营养不良?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    常燕群 主任医师

    广东省妇幼保健院

    三级甲等

    医学康复科

    异染性脑白质营养不良(MLD)又称硫酸脂沉积病,是脑白质营养不良疾病中最常见的一种,为常染色体隐形遗传病。芳基硫酸酯酶A缺乏导致硫酸脑苷脂在体内沉积,致病基因定位于染色体22q13-13qTEr。主要病理改变为中枢神经系统广泛髓鞘脱失,以脑白质为重,肝、肾也可受累。

    2016-02-10 13:18
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    您好,异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病。其治疗方法有三种,分别是:酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗。

    2016-02-10 19:01
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