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回答1
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轩存旺 医师
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您好,实验室检查:血象 外周血象示轻至中度的正细胞正色素性贫血,淋巴细胞相对增加,血小板计数减少。骨髓象 骨髓涂片可见戈谢细胞。β-葡糖脑苷酶活性的测定 测定患儿及其双亲的酶活性。Ⅰ型戈谢病该酶的活性相当于正常人的2%~45%;Ⅱ型患儿的酶极低,几乎测不出;Ⅲ型患儿相当于正常人的3%~20%。X线及MRI检查 X线示长骨髓腔增宽,普遍有骨质疏散,股骨远端如烧瓶状膨大,可见股肾颈或股骨头骨折。肺部可见浸润性病变,腹部MRI可测出肝脾大的程度,并能显示脾脏结节梗死以及肝的缺血区范围。MRI亦可作梗死中脂肪成分的测定。用放射性核素 99Tc-methylene-diphospho-nate扫描检查骨的活动度最为敏感。辅助性的检查 血清非酒石酸抑制的酸性磷酸酶(同工酶,isoenzyme 5B)、血管紧张肽-l转换酶及转钴氨素-Ⅱ的阳性。其他检查 国外除强调采用白细胞或皮肤成纤维细胞培养测定β-葡糖脑苷酶活性外,近年提出血浆壳丙糖酶活性增高(几百倍于正常值),具有更强的敏感性和特异性,除用于诊断外还可监测治疗效果。另外用QCSI测量骨髓腔内脂质储积的状况和严重程度,也可监测酶替代疗法的疗效。
2017-01-03 09:48
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