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我家宝宝查出来笨丙酮尿症,测出来的值2.03

我家宝宝查出来笨丙酮尿症,测出来的值2.03

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王伟 主治医师

    泰安市妇幼保健院

    三级甲等

    儿科

    宝宝查出来笨丙酮尿症,测出来的值2.03,这是一种氨基酸代谢病,是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致,可以采取BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物治疗下,最主要的是控制饮食和食疗。要以低苯丙氨酸饮食,补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食,多喝水多吃新鲜的水果和蔬菜,促进新陈代谢为宜。要注意饮食健康,家长最好制订单一餐单,严格按照食谱进食为宜,因为饮食一旦不当会有很大损伤的。

    2016-12-25 22:02
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    你好,宝宝查出来笨丙酮尿症,最好及时治疗,苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害,建议给孩子定期检查。

    2016-12-25 22:03
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    你好,这个情况是需要及早的配合医生调理治疗的,现在的数值也不算太高,不要因此有心理负担,在用药的同时,一定要注意在饮食上进行调理,多吃些新鲜的水果蔬菜,这样是较好的。同时要做好定期复检工作。观察好孩子的外在症状。

    2016-12-26 10:09
  • 回答4

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    特约医生

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时正常,通常在三到六个月时开始出现症状,一岁时症状明显,表现为智能发育落后,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安,忧郁,多动,孤僻等。患儿在出生数月后头发由黑变黄,皮肤白皙。由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸,可以有明显的鼠尿臭味。一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。主要采用低苯丙氨酸奶治疗。通过新生儿疾病筛查,做到早诊断,早治疗,降低遗传性疾病的危害性。详情请到儿科门诊检查,遵医嘱。

    2018-06-13 22:32
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江超 / 主任医师

擅长:语言发育迟缓、自闭症、智力低下、多动症、抽动症、儿童矮小、性早熟儿童发育行为及儿童精神心理问题

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韩子平 / 主治医师

擅长:擅长心脏及妇产科超声检查及诊断。对胎儿系统筛查有较丰富的经验。2013年取得卫生部颁发的超声产前诊断培训班结业证,有独特的诊疗技术和丰富的临床经验,深受患者好评。

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林丽珠 / 主任医师

擅长:肺癌、肝癌、大肠癌,以及胃、鼻咽癌、恶性淋巴瘤和妇科良、恶性肿瘤等。

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