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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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宝宝查出来笨丙酮尿症,测出来的值2.03,这是一种氨基酸代谢病,是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致,可以采取BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物治疗下,最主要的是控制饮食和食疗。要以低苯丙氨酸饮食,补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食,多喝水多吃新鲜的水果和蔬菜,促进新陈代谢为宜。要注意饮食健康,家长最好制订单一餐单,严格按照食谱进食为宜,因为饮食一旦不当会有很大损伤的。
2016-12-25 22:02
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,宝宝查出来笨丙酮尿症,最好及时治疗,苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害,建议给孩子定期检查。
2016-12-25 22:03
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回答3
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,这个情况是需要及早的配合医生调理治疗的,现在的数值也不算太高,不要因此有心理负担,在用药的同时,一定要注意在饮食上进行调理,多吃些新鲜的水果蔬菜,这样是较好的。同时要做好定期复检工作。观察好孩子的外在症状。
2016-12-26 10:09
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回答4
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特约医生
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时正常,通常在三到六个月时开始出现症状,一岁时症状明显,表现为智能发育落后,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安,忧郁,多动,孤僻等。患儿在出生数月后头发由黑变黄,皮肤白皙。由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸,可以有明显的鼠尿臭味。一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。主要采用低苯丙氨酸奶治疗。通过新生儿疾病筛查,做到早诊断,早治疗,降低遗传性疾病的危害性。详情请到儿科门诊检查,遵医嘱。
2018-06-13 22:32
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