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回答1
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刘慧平 副主任医师
长治市中医院
三级甲等
外科
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你好,小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断:本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。
2016-12-02 11:56
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