半乳糖血症的症状表现是什么_即问即答

半乳糖血症的症状表现是什么

2016-11-07 13:11 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

半乳糖血症的症状表现是什么

回答1
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张建国医师

家庭医生在线合作医院

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中医科

半乳糖血症拒食、呕吐、恶心、腹泻、婴儿体重增长缓慢或不增加、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖症、蛋白尿、发音障碍、白内障。
2016-11-05 19:01

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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