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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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你好，1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。
2016-10-27 15:44
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