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回答1
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尹帅 主治医师
马鞍山市人民医院
三级甲等
重症医学科
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你好,法布里病的病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常,甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷,也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。
2016-10-25 08:45
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