无创dna产前检测结果怎么看
我先前做了一次唐氏筛查,听一个小区的一个孕妈说她刚刚做了无创DNA,我问她是干什么的,她说是检查唐氏患儿的,我心想这不是应该是唐氏筛查吗?想问下唐氏筛查和无创DNA检测的区别在哪里?无创dna产前检测结果怎么看
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王微 主任医师
宁波鄞州博润白癜风专病门诊
白癜风
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单从技术层面讲,NIPT检测孕周并无上限,26+6孕周限制是考虑到,如果NIPT检测出现阳性结果,后续会有适合的时间进行产前诊断以确诊。 无创DNA适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征详解:美国NIPT临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。
2016-08-26 17:14
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回答2
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实习医生
九江泌尿科医院
全科
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国内诸多专家达成的共识是,目前这个阶段仍然将该项技术定义为高精确性的21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征筛查服务,不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺等有创性产前诊断技术。简单点讲,羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术,可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;无创DNA是高精确性筛查技术,提供的胎儿染色体信息有限;无创DNA不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查。
2016-08-26 17:14
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回答3
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助理医生
家庭医生在线合作医院
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无创DNA,准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”,抽取孕妇静脉血后,提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿罹患 21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务,由于其具有“无创”的特点,越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。
2016-08-26 17:14
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»