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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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您好,组氨酸血症由Ghadmi(96)首报,新生儿发病率为×l0-4—6×0-5。组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏,体液中组氨酸浓度增高,组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大,胶质增生。细胞中线粒体未见异常。遗传学呈AR遗传,按皮肤中有无组氨酸酶而分二型。Bruckman(970)报一家系中连续2代4组不同的同胞中9例愚病,组氨酸血症呈AD遗传。
2016-08-14 15:52
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